POLA HEREDITAS

HEREDITAS PADA MANUSIA

Suatu pewarisan sifat memiliki pola-pola tertentu yang dapat dibaca segala genetika. Pola-pola hereditas tersebut antara lain meliputi pautan dan pindah silang, determinasi seks, pautan seks, gagal berpisah dan gen letal.

1. Pautan Dan Pindah Silang
Menurut Sutton, apabila gen-gen yang mengendalikan sifat benda bertempat pada kromosom yang sama, gen-gen itu tidak dapat memisahkan diri secara bebas, terlebih gen-gen yang letak lokusnya berdekatan. Gen-gen itu memiliki kecenderungan untuk selalu memisahkan bersama-sama. Peristiwa ini disebut pautan. Menurut hukum Mendel, peristiwa pautan merupakan salah satu penyebab terjadinya penyimpangan pada keturunan.
Jika pada waktu meiosis pasangan kromosom mengalami pindah silang (crossing over), seperangkat kromosom haploid tidak membawa seluruh gen-gen aslinya. Salah satu kromosom akan kekurangan gen. makin panjang kromosom, makin banyak terjadi kemungkinan pemisahan gen (pindah silang)
Pada saat pembelahan reduksi (meiosis), tidak semua gen memisah secara bebas, tetapi cenderung selalu bersama stau bertautan satu dengan lainnya, disebut pautan. Sementara itu, pindah silang merupakan pemisahan dan pertukaran segmen (bagian kromatid) yang berpasangan antar kromosom homolog yang menghasilkan kombinasi baru dari sifat tetuanya. Apabila gen letaknya berdekatan, akan terjadi pautan, sedangkan apabila letaknya berjauhan, akan terjadi pindah silang.
Contohnya, gen GgLl menyebabkan lalat jantan berwarna abu-abu dan bersayap panjang. Adapun gen ggll menyebabkan lalat betia berwarna hitam dan bersayap pendek. Apabila keduanya dikawinkan akan terjadi beberapa kemungkinan
a. Tidak terjadi pautan, artinya terjadi pemisahan secara bebas dang en akan berpasangan secara bebas sehingga akan diperoleh keturunan yang bervariasi, yang berbeda dari kedua induknya.
Perhatikan bagan perkawinan berikut ini
P : GgLl  ggll
G : GL gl
Gl , gL
Gl , gl
Jadi perbandingan keturunannya adalah lalat abu-abu bersayap panjang : lalat abu-abu bersayap pendek : lalat hitam bersayap panjang : lalat hitam bersayap pendek = 1 : 1 : 1 : 1
b. Apabila terjadi pautan, gen-gen yang terletak pada lokus yang sama akan terpaut atau tidak terpisahkan sehingga gamet yang terbentuk hanya dua, yaitu gen G selalu berpasangan dengan L dang en g selalu berpasangan dengan l. persilangan adalah sebagai berikut
P : GgLl  ggll
G : GL dan gl gl
F1 : GgLl = lalat abu-abu bersayap panjang = 1
ggll = lalat hitam bersayap pendek = 1
c. Apabila terjadi pindah silang pada induk yang heterozigot akan terbentuk empat macam gamet. Akibatnya, diperoleh keturunan menyimpamg dari induknya yang merupakan kombinasi kedua induknya. Perhatikan bagan persilangan berikut ini.
P : GgLl  ggll
G : GL, Gl, gL, gl gl

Jadi, perbandingan keturunan adalah lalat abu-abu bersayap panjang : lalat abu-abu bersayap pendek : lalat hitam bersayap panjang : lalat hitam bersayap pendek =
1 : 1 : 1 : 1
Filial tetuanya : GgLl
ggll
Filial rekombinasi : ggLl
Ggll
Nilai pindah silang (NPS) atau disebut juga frekuensi rekombinasi (FR) dapat kita peroleh dengan rumusan sebagai berikut.
FR =

Ketentuan nilai pindah silang :
Apabila NPS  50%, terjadi pautan.
Apabila NPS  50%, terjadi pindah silang
Jadi, pada perkawinan antara lalat jantan dan lalat betina tersebut terjadi pindah silang.

2. Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks)
Setiap jenis organisme yang sudah dapat dibedakan jenis kelaminnya (jantan dan betina) memiliki sepasang kromosom seks dan autosom di dalam sel-sel tubuhnya. Misalnya, kromosom lalat buah (Drosophila melanogester) memiliki 4 pasang kromosom yang terdiri atas 3 pasang autosom dan 1 pasng kromosom seks.
Kromosom seks mempengaruhi sifat-sifat kelamin suatu organisme. Pada individu betina terdapat sepasang kromosom berbentuk batag yang disebut kromosom X. pada individu selain terdapat kromosom X, juga terdapat pasangan kromosom tersebut yang memiliki ujung bengkok disebut kromosom Y. individu betina diberi symbol XX dan individu jantan diberi simbul XY. Pada lalat buah (Drosophila melanogester), lalat jantan memiliki kromosom ZAA + XY, sedangkan lalat betina berkromosom ZAA + XX.
Berdasarkan tipe kelaminnya, ada tiga kelompok makhluk hidup yaitu sebagai berikut
a. Tipe ZW = Abrakas
Tipe ini untuk burung (unggas), kupu-kupu, ikan dan ngengat dengan ketentuan ZW = untuk betina, sedangkan ZZ = untuk jantan. Pada kelompok ini hewan jantan bersifat homozigot, sedangkan hewan betina adalah heterozigot.

b. Tipe XO = Protenor
Tipe ini untuk serangga dan belalang dengan ketentuan XO = untuk jantan, sedangkan XX = ubtruk betina. Pada pengelompokan tipe ini, hewan jantan bersifat heterozigot, sedangkan yang betina bersifat homozigot.


c. Tipe XY
Tipe ini ada pada manusia dan Drosophila melanogester (lalat buah) dengan ketentuan XX = untuk betina (wanita) dan XY = untuk jantan (pria).
Untuk menentukan jenis kelamin manusia digunakan tipe XY. Ria memiliki kromosom 22AA + XY, sedangkan wanita memiliki 22AA + XX. Pada sel; kelamin terdapat separuh jumlah kromosom tubuh, yaitu untuk sel telur adalah 22A + X, sedangkan untuk sperma adalah 22A + X atau 22A + Y.
Dalam percobaannnya, Morgan mengawinkan lalat jantan bermata putih dengan lalat betina bermata merah. Ternyata, semua keturunannya bermata merah. Sifat mata merah adalah dominant. Pada pembastaran selanjutnya, keturunan bermata merah disilangkan dengan sesamanya dan diperoleh keturunan 3 lalat bermata merah dan 1 lalat bermata putih. Anehnya yang bermata putih semuanya jantan. Setelah melakukan percobaan berulang-ulang, akhirnya Morgan mengambil suatu kesimpulan bahwa
a. Faktor mata dominant terhadap faktor mata putih
b. Gen yang bertanggung jawab atas warna mata itu terkandung dalam
kromosom X
c. Dalam kromosom Y, tidak terdapat alel untuk faktor warna mata. Kemudian, Morgan menyebutkan peristiwa ini dengan sebutan pautan seks.

3. Pautan Seks (Sex Linkage)
Pautan seks atau Pautan kelamin merupakan peristiwa pewarisan sifat oleh gen yang terdapat pada kromosom seks. Pautan seks dapat juga dikatakan sebagai pristiwa tergabungnya (terpautnya) suatu sifat pada kromosom seks.
Contoh pautan seks adalah hemofilia (penyakit yang ditandai darah tidak dapat membeku). Wanita penderita hemofilia tidak mungkin hidup lama (sampai masa pubertas). Sedangkan pria penderita hemofilia lebih mampu bertahan hidup . hal ini ternyata terkait dengan pautan seks yang terdapat pada kromosom X.
Laki-laki penderita hemofilia ilahirkan ari seorang ibu yang normal, tetapi membawa siofat hemofilia (karier). Apabila seorang lali –laki penderita hemofilia dapat bertahan hidup hingga perkawinan, ia akan menurunkan penyakit tersebut kepada anak-anak wanitanya. Anak-anak wanitanya norma, tetapi membawa sifat hemofilia dari ayahnya (karier). Anak-anak wanita ini akan mewariskan penyakit hemofilia kepada anak laki-lakinya. Perhatikan bagan perkawinan berikut
P : XHXh  XHY
Ibu Normal (Karier) Ayah Normal
G : XH XH
Xh Y

Dari perkawinan tersebut, kemungkinan dilahirkan 3 anak normal (2 wanita dan 1 pria) dan 1 pria penderita hemofilia atau 25% anaknya penderita hemofilia.
Apabila anaknya yang wanita (normal karier) menikah dengan pria pendrita mhemofilia keturunannya adalah sebagai berikut.
P : XHXh  XHY
Ibu Karier Ayah Hemofilia
G : XH Xh
Xh Y
Dari perkawinan tersebut, perbandingan jumlah anak yang normal dan yang menderita hemofilia adalah 50 : 50. pada peristiwa ini, wanita penderita hemofilia biasanya meninggal sebelum dewasa (karena termasuk gen subletal)
Contoh lain adalah warna mata pada lalat buah (drosophila melanogaster). Pada lalat buah, faktor mata merah dominant terhadap mata putih. Gen yang bertanggung jawab atas warna mata terpaut pada kromosom X dan pada kromosom Y tidak terdapat alel pembawa sifat tersebut. perhatikan bagan persilangan berikut .

P : XMXM  XmY
(Mata merah) (Mata putih)
G : XM Xm dan Y
F1 : XMXm = betina mata merah
XMY = jantan mata merah
Jika sesame F1 disilangkan maka
P2 : XMXm  XmY
(Mata merah) (Mata merah)
G2 : XM XM
Xm Y

Pada persilangan tersebut keturunan yang bermata merah sebanyak 75%, sedangkan yang bermata putih sebanyak 25%. Selain itu semua betina bermata merah, sedangkan yang jantan ada yang bermata merah dan ada yang bermata putih.
Buta warna (colour blind) adalah cacat pada mata manusia yang ditandai tidak dapat membedakan warna-warna tertentu. Hal ini disebabkan adanya disfungsi sel-sel kerucut pada mata atau biasa disebut mata dikromat (mata yang hanya memiliki dua sel konus). Buta warna banyak diderita oleh pria dibandingkan wanita. Hal ini disebabkan gen pembawa sifat buta warna terpaut pada kromosom X. pria hanya memiliki satu kromosom X sehingga apabila terdapat gen pembawa sifat buta warna, ia akan menderita buta warna. Perhatikan bagan berikut ini.
P : XcXc  XcY
(Wanita buta warna) (Pria normal)
G : Xc Xc
F1 : XCXc = (wanita normal karier) dan XcY = (pria buta warna)
Apabila wanita normal karier menikah dengan pria normal, kemungkinan keturunannya adalah
P2 : XCXc  XcY
(wanita normal karier) (pria normal)
G2 : XC XC
Xc Y

Hasilnya, 50% keturunannya normal, 25% normal karier, dan 50% lagi menderita buta warna.
Pautan seks juga terjadi pada kelainan hidrosefalus (kepala membesar). Pada tahun 1949, Bickers dan Adams meneliti tentang bayi laki-laki yang menderita hidrosefalus, yaitu kepala membesar pada waktu lahir. Perhatikan bagan persilangan berikut ini.
P : XHcXhc  XHCY
Wanita normal (karier) (Pria normal)
G : XHC XHC
Xhc Y

Dari persilangan itu, diperoleh perbandingan keturunan 75% normal dan 25% menderita hidrosefalus.
Apabila wanita yang normal karier kawin dengan pria yang hidrosefalus, kemungkinan 50% anaknya menderita hidrosefalus dan 50% lagi normal.
Gigi cokelat, yaitu warna gigi tidak putih atau seperti warna gigi orang yang terlalu banyak merokok atau pecandu minuman the dan kopi. Gen gigi cokelat bersifat dominant dan akan tampak dalam keadaan homozigot. Perhatikan bagan berikut ini.
P : XBXb  XbY
Wanita normal (Pria normal)
G : XB Xb
Xb Y

Dari persilangan tersebut, diperoleh keturunan 50% bergigi cokelat dan 50% lagi bergigi normal.
Hemofilia, buta warna, anodontia (ompong, tidak punya gigi, amolar (tidak punya geraham), anenamel (gigi tidak beremail sehingga mudah rusak) ichtyosis congenital (kulit bersisik seperti ikan), muscular dystrophy (otot kulit melemah) merupaakn contoh-contoh kelainan pada manusia yang terpaut kromosom X.
Adapun kelainan yang terpaut pada kromosom Y (sifat holandrik) antara lain hystrix gravior (pertumbuhan bulu yang sangat kasar dan panjang mirip duri landak), webbed toes (pertumbuhan selaput diantara jari-jari seperti katak), dan trochosis (pertumbuhan rambut yang panjang disekitar telinga.
Selain selaput pada kromosom seks, ada juga kelainan-kelainan yang terpaut pada autosom (kromosom tubuh). Kelainan yang terpaut pada autosom, antara lain albino (tidak terbentuk pigemn dalam kulitnya sehingga kulit tidak berwarna atau bulai) dan imbilis (idiot). Semua kelainan yang terpaut pada autosom dapat diderita baik oleh pria maupun wanita dengan presentase yang sama

4. Gagal Berpisah (Non-Disjunction)
Gagal berpisah merupakan peristiwa gagalnya satu/lebih kromosom untuk berpisah pada waktu meiosis yang menyebabkan jumlah kromosom tidak sama. Gagal berpisah juga merupakan peristiwa gagalnya berpisah gonosom atau autosom yang homolog sewaktu meiosis pada anafase I atau anafase II sehingga terbentuk gamet yang memiliki kromosom kurang dan gamet yang lain kelebihan. Peristiwa ini ditemukan oleh Calvin Bridges pada lalat buah.
Pada percobaan lalat buah (Drosophila melanogaster) yang dilakukan oleh Calvin Bridges, yang mengalami gagal berpisah adalah kromosom X pada ovum (betina). Persilangan yang diperoleh adalah sebagai berikut :
P : XX  XY
G : XX,0 X dan Y
(Gagal berpisah)

Berdasarkan percobaannya itu, Calvin Bridges mengambil kesimpulan sebagai berikut :
a. Kromosom Y bukan merupakan kromosom yang membawa gen kejantanan, buktinya XXY = betina, sedangkan X0 = jantan
b. Kromosom Y membawa gen kesuburan, buktinya XXY = subur (fertile), sedangkan X0 = mandul (steril)
c. Kromosom X membawa gen kehidupan, buktinya 0Y = mati (letal)
Berdasarkan kesimpulan tersebut, untuk menentukan jenis kelamin Drosophila melanogaster digunakan teori keseimbangan seks dengan mencari indeks kelamin. Indeks kelamin adalah rasio antara banyaknya kromosom X dengan banyaknya seperangkat autosom atau X/A seperti tercantum pada table berikut ini.

Kelainan-kelainan lain yang terdapat pada Drosophila melanogaster:
a. Lalat interseks, yaitu lalat yang autosomnya triploid sehingga formulanya 3 AAAXX. Kelainan itu terjadi pada lalat jantan dan betina, serta bersifat steril;
b. Lalat ginandromorf, yaitu lalat yang setengah tubuhnya terdiri atas sel-sel jantan dan setengahnya lagi sel-sel betina, lalat ini juga steril.
Peristiwa-pristiwa non-disjunction lainnya adalah aneuploidi, poliploidi, autopoliploidi, and allopoloploidi. Menurut Suryo, pakar genetika, aneuploidi adalah suatu individu keturunan yang memiliki satu kromosom yang dimiliki tetuanya. Trisomi dan monosomi merupakan beberapa keadaan yang temasuk dalam aneuploidi. Trisomi adalah individu yang mempunyai tiga kromosom yang setipe (2n + 1) yang seharusnya hanya diploid. Monosomi adalah individu yang kekurangan satu kromosom bersatu dengan gametnormal (2n – 1).
Poliploidi adalah keadaan keturunan yang memiliki kelipatan jumlah kromosom tetuanya atau tiga kali/lebih dari setiap perangkat haploid kromosom khas yang dimiliki tetuanya. Autopoliploidi adalah perubahahn jumlah kromosom, bertambah banyak karena salah satu atau kedua tetuanya diploid atau polploid. Contohnya, apel triploid atau kentang tetraploid. Keadaan triploid juga dapat ditemukan pada kacang tanah, kopi dan anggur. Buah poliploid biasanya lebih keras dan lebih besar dari tetuanya. Allopoliploidi adalah perkembangbiakan seksual antara dua jenis tumbuhan, tetapi masih dekat kekerabatannya. Misalnya, gandum Tritichum turgidum (n = 28) yang dikawinkan dengan gandum Tritichum tauschii (n = 14) akan menghasilkan jenis baru, yaitu gandum Tritichum aestivum (n = 42).
Non-disjunction pada wanita mengakibatkan terbentuknya gamet dengan kromosom XX dan 0, sedangkan apabila terjadi pada pria, gamet yang terbentuk mengandung kromosom XY dan 0. Perkawinan gamet-gamet tersebut akan menghasilkan keturunan sebagai berikut
P : 46  46
(44 + XX) (44 + XY)
Gagal berpisah normal
G : 22XX dan 22 22X dan 22Y

Peristiwa gagal berpisah pada manusia, antara lain menyebabkan hal-hal berikut.
a. XXX (wanita super = super female) dengan ciri-ciri : jumlah kromosom 47 (2n + 1) atau disebut juga treisomik, susunan kromosom 47 XXX, tubuh kurus dan lemah, kecerdasan lemah, dan biasanya mandul.
b. X0 (sindro turner) dengan ciri-ciri : jumlah kromosom 45 (2n – 1) atau disebut juga monosomik, susunan kromosom 45X, jenis kelamin wanita, kecerdasan di bawah rata-rata dan biasanya mandul
c. XXY (sindrom Klinefelter) dengan ciri-ciri : jumlah kromosom 47 (2n + 1) atu disebut juga trisomik, susunan kromosom 47 XXY, jenis kelamin laki-laki, lengan dan kaki pendek, mental terbelakang, dan biasanya mandul.
d. 0Y adalah individu yang mati, bersifat letal.
e. Sindrom Down (gagal berpisah pada autosom) dengan ciri-ciri : jumlah kromosom 47, kromosm nomor 23 ada tiga (trisomik), lengan dan kaki pendek, mental mengalami retardasi atau sering disebut ediot.

5. Gen Lental
Gen lental merupakan gen yang menyebabkan kematian jika dalam keadaan homozigot. Artinya, apabila individu memiliki gen letal dalam keadaan homozigot, baik yang dominant ataupun resesif, akan mengakibatkan kematian pada individu tersebut. Macamnya ada gen letal dominant dan gen letal resesif.




a. Gen lental dominan
Gen lental dominan artinya apabila dalam keadaan homozigot dominan, gen tersebut akan menyebabkan kematian individu yang memilikinya. Misalnya, gen dominan yang menyebabkan warna kuning pada tikus. Perhatikan bagan persilangan berikut.
P : Kk (kuning)  Kk (kuning )
G : K,k K,k
F1 :
KK = mati (letal)
Kk = kuning
Kk = kuning
Kk = bukan kuning
Perbandingan tikus kuning : tikus bukan kuning = 2 : 1

Contoh gen letal dominan pada ayam "creeper" (memiliki ciri-ciri tubuh normal, tetapi kaki pendek)
P : Cc (creeper)  Cc (creeper)
G : C,c C,c
F1 :
CC = letal
Cc = creeper
Cc = creeper
cc = normal
Perbandingan ayam creeper : normal = 2 : 1
Contoh gen letal dominan pada sapi dexter (sapi berkaki pendek)
P : Dd (dexter)  Dd (dexter)
G : D,d D,d
F1 :
DD = dexter
Dd = dexter
Dd = dexter
dd = normal
Perbandingan sapi dexter : normal 2 : 1
Contoh gen letal dominan pada manusia adalah brakidaktili (jari tangan pendek)
P : Bb  Bb
(brakidaktili) (brakidaktili)
G : B,b B,b
F1 :
BB = letal
Bb = brakidaktili
Bb = brakidaktili
bb = normal
Perbandingan anak brakidaktili : normal = 2 : 1
b. Gen Letal Resesif
Gen Letal Resesif, artinya apabila dalam keadaan homozigot resesif, gentersebut akan menyebabkan kematian individu yang memilikinya.
Misalnya, pada tanaman jagung berdaun kuning.
P : Hh (kuning)  Hh (kuning)
G : H,h H,h
F1 :
HH = hijau
Hh = kuning
Hh = kuning
hh = bulai akan mati
Perbandingan tanaman jagung berdaun kuning : berdaun hijau = 2 : 1. contoh gen letal resesif pada manusia adalah ichtyosis congenital (bayi yang kulitnya tebal, banyak luka berupa sobekan terutama daerah lekukan sehingga biasanya bayi mati dalam kandungan atau sewaktu lahir)
P : Ii (normal)  Ii (normal)
G : I,i I,i
F1 :
II = normal
Ii = normal
Ii = normal
ii = ichtyosis congenital (letal)
Perbandingan bayi normal : mati = 3 : 1
Adapun contoh gen letal resesif pada hewan adalah kelinci pelger (pembentukan granulosit dalam sumsum tulang dan pertumbuhan tulang tidak normal) dengan genotype PP = pelger, Pp = normal, dan pp = mati sebelum lahir.
Selain gen letal, ada juga gen subletal. Gen subletal artinya gen yang menyebabkan kematian, tetapi individu yang memilikinya diberi kesempatan untuk hidup (sementara). Misalnya, pada wanita penderita hemofilia.
P : XHXh  XhY
Wanita Karier Pria Hemofilia
G : XH, Xh Xh, Y

F1 :
XHXh = Wanita Karier
XhY = Pria normal
XhXh = Wanita hemofilia
XhY = pria hemofilia
Hemofilia adalah kelainan pada system pembekuan darah manusia karena secara genetik orang tersebut tidak memiliki keeping-keping darah (trombosit) sehingga apabila terjadi luka, akan mengakibatkan perndaharan. Karena tidak memiliki trombosit, jika terjadi luka tidak akan terbentuk trombokinase (yang akan membentuk benang-benag fibrin) sehingga darah akan mengucur terus. Jika hal itu terjadi, penderita akan mengalami kekurangan darah dalam jumlah yang banyak. Jika tidak segera ditolong, akan mengakibatkan kematian orang tersebut. apabila seorang wanita memiliki gen hemofilia homozigot, dia kemungkinan masih dapat hidup, tetapi hanya sampai masa pubertas pertama. Secara alamiah, wanita itu akan mengalami menstruasi dan hal itu dapat mengakibatkan kematian wanita tersebut.
Sifat-sifat manusia yang diturunkan kepada keturunannya mengiuti pola polka tertentu. Pola pewarisan dapat juga dilihat dari peta silsilah yang dapat diruntut adanya kelainan genetik pada generasi pendahulunya. Peta silsilah disebut juga pedigree. Peta silsilah ini juga dapat digunakan untuk merancang keturunan mendatang, bagaimana supaya penyakit genetik tidak dialami oleh generasi berikutnya atau sedapat mungkin dapat ditekan (dihindari)

1. Cacat Dan Penyakit Menurun
Pada umumnya cacat atau penyakit menurun secara generatif bersifat resesif. Ciri-ciri penyakit menurun adalah tidak dapat disembuhkan, artinya meskipun diobati dengan alat canggih, penyakit ini tidak akan sembuh; tidak menular, artinya penyakit genetik tidak dapat ditularkan hanya dengan bergaul atau bersentuhan dengan penderita; biasanya dikemdalikan oleh gen resesif yang muncul dalam keadaan homozigot. Karena dipengaruhi oleh gen resesif, jumlah orang yang menderita penyakit keturunan hanya sedikit dan pada generasi berikutnya dapat diusahakan terhindar dari penyakit tersebut. pencegahannya dapat dilakukan dengan memahami hukum genetika serta penerapan dalam kehidupan berkeluarga.
Cacat atau penyakit menurun dibedakan menjadi cacat yang bersifat resesif dan cacat yang bersifat dominan.

a. Cacat Menurun Yang Bersifat Resesif
Cacat menurun yang bersifat resesif, misalnya Albino. Albino adalah penyakit menurun yang menyebabkan kulit tidak memiliki pigmen sehingga kulitnya akan tidak berwarna. Akibatnya, apabila terkena sinar matahari, kulit akan memerah karena sinar matahari (terutama sinar ultraviolet) langsun mengenai bagian dermis (kulit) dan menyebabkan rasa sakit.
AA (normal)  aa (albino)
G : A a
F1 : Aa(normal karier)
Apabila orang yang normal heterozigot melakukan perkawinan dengan sesamanya, akan menghasilkan keturunan yang menderita albino seperti pada persilangan berikut.
P2 : Aa (normal)  Aa (normal)
G2 : A dan a A dan a

Cacat atau penyakit menurun yang bersifat resesif lainnya adalah alkaptonuria, galaktosemia, sistis fibrosis, fenilketonuria, dan Tay-Sachs. Alkaptonuria adalah kelainan yang disebabkan oleh gen homozigot resesif hh. Pada penderita alkaptonuria, urinenya akan berwarna hitan atau cokelat begitu bersentuhan dengan udara. Hal itu disebabkan tiubuhnya tidak mampu membentuk enzim asam homogensilin (alkapton) menjadi asam maleylasetoasetat hingga menjadi H 2 O dan CO2. Galaktosemia merupaak kelainan metabolisme pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot resesif gsgs. Penyakit ini mengakibatkan bayi tidak dapat mengubah glukosa pada air susu ibu (ASI). Sistis fibrosis adalah penyakit menurun yang ditandai dengan adanya kelainan dalam metabolisme protein yang mengakibatkan kerusakan atau kemunduran pada beberapa organ (misalnya pancreas) serta infeksi paru-paru. Selain itu, saluran pancreas dan paru paru tersumbat oleh lender yang kental sehingga menghalangi aliran enzim yang diperlukan untuk pencernaan makanan di dalam usus serta menyukarkan pernafasan. Penyakit ini disebabkan oleh gen homozigot resesif cfcf. Fenilketonuria adalah kelainan hidroksilase sehingga fenilalalnin tidak diubah menjadi tirosin. Penderita memiliki genotype homozigot resesif pp. Tay-Sachs merupakan penyakit yang disebabkan oleh kerusakan system saraf pusat yang dapat mengakibatkan kebutaan dan retardasi (kemunduran) menta. Penyakit ini banyak diderita oleh orang yahudi dari Eropa Timur.





b. Cacat Menurun Yang Bersifat Dominan
Cacat bawaan yang bersifat dominan, artinya dalam keadaan homozigot dominan akan tampak ekspresinya. Misalnya sindaktili (jari-jari saling berlekatan ) yang disebabkan gen homozigot (Karier) melakukan perkawinan dengan sesamanya, kemungkinan anaknya adalah
P : Ss(normal karier)  Ss(normal karier)
G : A dan a S,s
F1 :
SS = sindaktili
Ss = normal karier
Ss = normal karier
Ss = normal
Dari perkawinan tersbut, kemungkinan anaknya yang normal dan yang menderita sindaktili adalah 3 : 1.
Penyakit atau cacat menurun yang bersifat homozigot dominan lainnya adalah anemia sel sabit (sickle cell anemia) dan talasemia. Penakit anemia sel sabit ditandai dengan sel-sel darah merah penderita berbentuk sabit dengan molekul hemoglobin (Hb) yang abnormal (disebut hemoglobin S). sel-sel darah merah bentuk sabit ini dapat menghalangi aliran darah pada kapiler dan tidak dapat menjalankan fungsinya dengan baik dalam mengangkut O2 dan CO2. penyakit ini disebabkan oleh gen HbS HbS.
Sementara itu, talasemia adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan sel-sel darah merah mengalami hemolisis (pecah). Pada penderita talasemia, sel-sel darah merahnya berbentuk tidak teratur dan mengandung hanya sedikit hemoglobin. Talasemia ditentukan oleh gen dominan Th. Gen dominan homozigot Th Th menyebabkan kematian pada bayi. Gen heterozigot Thth menyebabkan talasemia minor, yaitu anemia yang tidak terlalu parah, tetapi biasanya memerlukan transfuse darah seumur hidup.
Untuk mengatasi masalah penyakit menurun, dapat diusahakan dengan cara eugenetika dan euteknik.

a. Eugenetika
Eugenetika ialah melakukan perbaikan generasi mendatang dengan penggunaan hukum hereditas. Hal itu bertujuan untuk memperoleh keturunan yang baik pada generasi mendatang. Perkawinan anatar saudara dekat biasanya akan menghasilkan keturunan yang cacat.
Beberapa saran yang dapat digunakan sebagai acuan untuk menerapkan augenetika pada generasi mendatang, antara lain sebagai berikut :
1) Melakukan penyuluhan pada warga masyarakat, terutama pada generasi muda untuk memahami hukum-hukum hereditas, bagaimana hukum ini bekerja.
2) Sedapat mungkin masyarakat tidak mendukung adanya perkawinan "antara orang sakit", misalnya, perkawinan antara orang idiot.
3) Apabila akan melangsungkan pernikahan, calon-calon pasangan muda harus mengetahui tentang asal-usul pasangan ataupun riwayat kesehatannya, agar tidak menyesal di kemudian hari.

b. Eutrenika
Eutenika merupakan usaha perbaikan generasi mendatang dengan peningkatan mutu lingkungan, misalnya dengan pemberian makanan yang bergizi, fasilitas pendidikan yang maju, dan fasilitas pendukung kehidupan lainnya. Generasi sekarang sudah lebih baik dan lebih pandai dari pada generasi sebelumnya. Dengan eutenika, orang makin mudah memperoleh kemajuan terutama teknologi yang bertujuan untuk kesejahteraan manusia. Olah raga dan rekreasi juga merupakan usaha manusia untuk memperbaiki generasi berikutnya.
Perbaikan yang dilakukan dalam eutenika merupakan pertanda perkembangan suatu Negara. Apabila banyak rakyatnya maju, dapat diambil kesimpulan bahwa pelaksanaan eutenika di suatu Negara berhasil. Naming, apabila suatu Negara memiliki rakyat yang masih di bawah garis kemiskinan, itu berarti Negara tersebut melaksanakan eutenika dengan baik.

2. Pewaris Penggolongan Darah Pada Manusia
Golongan darah system ABO memiliki empat macam fenotipe penggolongan darah dan enam genotype yang berbeda. Perhatikan table berikut. Macam fenotipe dan genotype golongan darah system ABO.
Contoh
Apabila orang yang bergolongan darah A heterozigot melakukan perkawinan dengan orang yang bergolongan darah B heterozigot, persilangannya adalah
P : IA I  IB i
Golonga darah A Golonga darah B
G : IA, i IB , i
F1 :
IAIB = Golonga darah AB
IA I = Golonga darah A heterozigot
IB i = Golonga darah B heterozigot
ii = Golonga darah O
Ada kaitan yang erat antara proses pembelahan sel pada pewaris sifat. Pada pembelahan mitosis, setiap kromosom dalam sel disuplikasi dan satu perangkat lengkap kromosom disistribusikan kepada setiap nucleus sel anak. Jadi, sifat-sifat diwariskan tanpa mengalami pengurangan dari sel induk kepada sel anak. Pada pembelahan meiosis, setiap sel anak hanya mengandung setengah jumlah kromosom sel induk.
Pewaris sifat dari generasi ke generasi memiliki pola tertentu yang disebut pola-pola hereditas. Pada persilangan monohibrida akan dihasilkan keturunan dengan perbandingan 3:1, tetapi apabila terjadi intermediet perbandingannya menjadi 1 : 2 :1. persilangan dihibrida akan menghasilkan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1.
Pada persilangan dihibrida kadang terjadi penyimpangan semu dari hukum Mendel, yaitu polomeri dengan perbandingan 15 : 1, krip-tomeri dengan perbandingan 9:3:4, epistasis dan hipostasis dengan perbandingan 12:3:1, genkomplementer dengan perbandingan 9:7, gen dominan rangkap dengan perbandingan 9:6:1, serta inhibiting gene dengan perbandingan 13 : 3.
Apabila gen-gen letaknya berdekatan akan terjadi pautan. Sedangkan apabila gen-gen letaknya berjauhan, akan terjadi pindah silang. Determinasi seks merupakan penentuan jenis kelamin pada makhluk hidup, miaslnya pada manusia, XX merupakan lambing untuk wanita, sedangkan lambing untuk pria adalah XY.
Sex linkage atau disebut pautan seks merupakan suatu kelainan yang sangat erat hubungannya dengan kromosom kelamin, misalnya hemofilia. Seorang wanita dikatakan menderita hemofilia jika kedua kromosom X-nya membawa gen hemofilia. Sementara itu, jiak kromosom X-nya membawa sifat hemofilia, seorang pria dikatakan sudah menderita hemofilia.
Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian apabila dalam keadaan homozigot baik, homozigot dominan maupun homozigot resesif. Contohnya pada hewan sapi dexter, ayam creeper, kelinci pelger, sedangkan pada manusia, misalnya hemofilia.
Gagal berpisah (non-disjuction) merupakan peristiwa gagalnya segregasi gen-gen dalam gamet sehingga dalam salah satu gamet memiliki kelebihan kromosom, saementara yang lainh mengalami kekurangan kromosom. Apabila gamet yang mengalami gagal berpisah itu ,melakukan perkawinan, akan terbentuk makhluk hidup yang mengalami kelainan kromosom.
Hereditas pada manusia terkait dengan adanya pewarisan penyakit menurun. Penyakit menurun tidak dapat disembuhkan, tidak menular, dan biasanya bersifat resesif. Untuk menghindari penyakit keturunan dapat diterapkan prinsip eugenetik dan eutenika.
Peta silsilah atau disebut juga pedigree merupakan asal-usul suatu keturunan atau dinasti. Peta silsilah digunakan untuk meruntut (melacak) adanya kelainan yang terdapat pada keturunannya. Sebagai contoh, pasangan suami dan istri yang normal ternyata mempunyai anak yang menderita buta warna, hal ini dapat terjadi karena kemungkinan besar si ibu adalah karier buta warna. Peta silslah juga digunakan untuk meruntut golongan darah seseorang.