SUBSTANSI GENETIK

SUBSTANSI GENETIK

Di dalam sel organisme terdapat substansi genetik, misalnya pada sel tulang, sel tulang, sel darah, dan sel gamet. Substansi genetik terdapat dalam nucleus, yaitu pada kromosom yang mengandung gen. gen merupakan substansi hereditas yang terdiri atas senyawa kimia tertentu, yang menentukan sifat individu. Gen mempunyai peranan penting dalam menngatur pertumbuhan sifat – sifat keturunan. Misalnya, pertumbuhan bentuk dan warna rambut, susunan darah, kulit dan sebagainya.
Kromosom terdiri terdiri dari persenyawaan antara asam nukleat dan protein yang disebut nucleoprotein. Hanya asam nukleat yang merupakan substansi genetik yang dapat membawa informasi genetik, walaupun pada umumnya kromosomatau genlah yang disebut sebagai faktor hereditas. Dalam bab ini akan dibicarakan substansi genetik yang berupa senyawa kimia asam nukleat, yaitu DNA dan RNA. Bab ini juga membicarakan tentang komposisi dan struktur kimia kromosom dalam nukleoplasma, yaitu dibangun oleh unsure – unsure apa dan bagaimana unsure – unsure tersebut tersusun. Demikian pula akan dibicarakan tentang bagaimana mekanisme pengaturan dan pengendalian gen terhadap sifat-sifat keturunan dari organisme

A. Kromosom Sebagai Pembawa Sifat Individu
Kromosom terdapat di dalam nukleus yang mempunyai susunan halus berbentuk batang panjang atau pendek, lurus atau benkok. Di dalam nukleus terdapat substansi berbentuk benang – benang halus seperti jala yang dapat menyerap zat pewarna tersebut dinamakan retikulum kromatin. Retikulum (reticulum) berarti jala yang halus. Kroma (Chroma) berarti warna , dan tin berarti badan.
Kromosom dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop biasa pada sel – sel yang mengalami pembelahan sel. Untuk mempelajari susunan kromosom secara mendalam harus menggunakan mikroskop electron yang canggih. Dalam keadaan sel yang aktif melakukan metabolisme, kromosom – kromosom memanjang dan tidak tampak, tetapi menjelang sel mengalami pembelahan diri, kromosom – kromosom tersebut memendek dan menebal serta mudah menyerap zat pewarna, sehingga mudah dilihat melalui mikroskop. Contoh zat – zat pewarna yang dapat digunakan, antara lain Sudan II, Hematoksilin, Metilen Biru dan Kl. Jumlah dan bentuk kromosom yabg terdapat dalam setiap sel organisme berbeda – beda. Ada dua macam kromosom, yaitu kromosom tubuh (otosom) dan kromosom kelamin (kromosom seks).
Pada organisme tingkat tinggi, sel tubuh(kecuali sel kelamin) mengandung dua perangkat atau satu sel kromosom yang diterima dari kedua induknya. Kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan, sehingga sepasang kromosom tersebut dinamakan kromosom homolog. Pengertian kromosom homolog adalah kromosom yang mempunyai bentuk, fungsi, dan komposisi yang sama. Jumlah kromosom dalam sel tubuh disebut diploid (2n). Sedang jumlah kromosom dalam sel kelamin (gamet) kromosom yang terdapat didalam sel tubuh. Dua perangkat atau satu stel kromosom haploid dari suatu organisme atau sepesies disebut disebut genom. Pengertian genom adalah jumlah macam kromosom atau perangkat kromosom dalam suatu individu. Contoh : Manusia mempunyai 23 amacam kromosom (n = genom) maka dalam sel tubuh terdapat 2n = 2 x 23 = 46 kromosom. Satu kromosom terdiri atas dua bagian :
1. Seniromer atau kinetokhor, berbentuk bulat atau bundar dan merupakan pusat kromosom. Sentromer merupakan bagian yang membagi kromosom menjadi dua lengan, tidak mengandung gen.
2. Lengan, merupakan badan kromosom, mengandung kromonema dang en. Ada kromosom yang memiliki satu lengan, dan ada pula yang memiliki dua lengan. Ada kromosom yang kedua lengannya berbentuk simetris, ada pula yang berbentuk asimetris. Ada kromosom yang kedua tangannya terentang pada satu garis lurus, tetapi ada pula yang kedua lengannya membentuk sudut sesamanya. Selain itu ada pula kromosom yang lengannya gemuk, kurus, pendek, atau panjang

Karena adanya perbedaan dalam struktur dan bentuk lengan kromosom, maka terdapatlah berbagai macam kromosom tertentu, ada yang mempunyai jumlah kromosom banyak dan ada pula yang kromosomnya sedikit. Manusia mempunyai 46 kromosom dalam tiap inti selnya, 23 kromosom berasal dari ayah. Manusia memulai hidupnya sebagai sebuah sel, yaitu sebuah sel telur dengan 23 kromosom yang dibuahi spermatozoid dengan 23 kromosom sehingga mengandung 46 kromosom. Sel tersebut berkembang biak menjadi kurang lebih sepuluh triliun, yaitu jumlah yang terdapat pada orang dewasa. Karena semua sel tersebut utmbuh dari pembelahan mitosis, maka jumlah kromosom dalam tiap sel yang sepuluh triliun itu pada umumnya sama.memang ada perkecualian, yaitu sel – sel garah yang beredar dalam pembuluh – pembuluh darah kita. Karena sel darah merah tidak berinti, maka tidak memiliki kromoso, dalam beberapa kelenjar (hatin ginjal), sel – selnya dapat mengandung jumlah kromosom kelipatan 46, misalnya = 2 x 46 atau 4 x 46 kromosom. Hal ini dapat terjadi dalam keadaan tidak normal.




B. Gen dan Alel
Morgan, seorang ahli genetika Amerka menemukan bahwa fakto – factor keturunan yang dinamakan gen terdapat atau tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam kromosom. Menurut Morgan, gen memenuhi lokus suatu kromosom sebagai zarah yang mengandung satuan informasi genetic dan mengatur sifat – menurun tertentu. Dalam kenyataan, batas – batas lokus satu sama lain tidak seperti kotak dan gen itu sendiri masing – masing tidak kompak seperti biutir – butir kelereng. Jadi, gen merupakan unit terkecil substansi genetik.
Gen – gen terletak pada kromosom secara teratur dalam satu deretan secara linier dan lurus berurutan. Dengan mengunakkan symbol, kromosom dapat digambarkan sebagai garis panjang vertical dan gen-gen sebagai garis-garis pendek horizontal pada geris vertical. Karena letak gen yang inier dan luru sberurutan, maka secara simbolik dapat dilikiskan pula garis-garis pendek horizontal (gen-gen) tersebut berderetan. Perhatikan.

Gen sebagai substansi hereditas yang merupakan suatu kesatuan kimia mempunyaifungsi :
1. Mengatur perkembangan proses metabolisme individu (organisme),
2. menyampaikan informasi genetic dari generasi ke generasi berikutnya,
3. sebagai zarah tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
Zarah adalah zat yang terkecildan tidak dapat dibagi lagi.Dari banyak gen yang yang berderet-deret secara teratur pada benang kromosom, masing-masing mempunyai tugas khas dan waktu beraksi yang khas pula. Beberapa gen menunjukkan aktivitasnya dalam masa embrio,lainya pada waktu kanak-kanak, dan lainya setelah organisme menjadi dewasa. Mungkin juga suatu gen aktif dalam suatu organ tetapi tidak aktiv dalam organ yang lain. Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom, yang lain dinamakan lokus gen.
Sepasang kromosom merupakan homolog sesama, artinya keduanya mempunyai bentuk yang serupa dan mengandung lokus gen yang bersesuian. Gen-gen pada lokus yang bersesuain ini disebut ale. Dengan kata lain, alel adalah gen-gen yang letaknya pada lokus yang sama atau sepadan pada kromosom homolog dan memiliki tugas atau perkejaan yang sama, hampir sama atau berlawanan untuk satu tugas tertentu.
Mendel tidak dapat mengetahui adanya lebih dari satu alel yang menempati lokus yang sama. Bila ada lebih dari satu alel menempati lokus yang sama, maka alel-alel demikian disebut alel ganda. Kini diketahui adanya suatu sifat tertentu yang dipengaruhi oleh alel ganda. Sebagai contoh kita ambil warna bulu pada populasi kelinci. Untuk bulunya terdapat empat alel yang mempengaruhi, dan dirumuskan dengan W,w,wh dan wk., keempat-empatnya berada dalam lokus yang sama. W dominan terhadap w.
Kombinasi WW manghasilkan bulu normal; kombinasi ww menghasilkan bulu tak berpigmen.
Kombinasi wk wk menghasilkan warna bulu kelabu muda, sedangkan kombinasi Whwh menghasilkan bulu putih pada hampir seluruh tuguh; kecuali ujung hidung,telinga, ekor dan kaki berwarna gelap. Urutan dominasinya adalah W,wk,wh,w. jadi bila ada individu dengan rumus whwh, fenotipnya berwarna abu-abu. Buatlah dalam bentuk tabel yang berisi tentang hal tersebut diatas.
Gen dalam inti mengendalikan kegiatan sel. Hal ini dilaksanakan dengan cara menyusun subtasi tertentu sesuai dengan pola struktur gen. subtasi yag disusun ini menembus membrane inti, kemudian masuk kedalam plasma sel, dan menjadi matriks untuk pembuatan moleku-molekul protein tertentu. Dalam penelitian lebih lanjut, ternyata protein-protein tersebut merupakan komponen-komponen enzim yang mengatur reaksi-reksi metabolisme dalam plasma sel. Para ahli menduga bahwa setiap gen hanya membentuk satu macam komponen enzim.
Sebagai contoh dapat dilukiskan suatu gambaran bagaimana suatu gen bertindak dalam mengontrol warna rambut hitam. Gen yang bertanggung jawab terhadap hal ini mengontrol pembentukan pigmen hitam dalam akar-akar rambut. Pigman ini kemudian dialirkan kedalam rambut.
Mungkin juga apa yang dihasilkan oleh gen bukan pigmen itu sendiri,melainkan bentuk pendahuluan untuk itu atau enzim yang memungkinkan pembentukan pigmen didalam sel-sel pembentuk pigmen. Factor-faktor pembawa sifat yang dikemukakan oleh Mendel, adalah gen menurut pengertian kita sekarang.
Proses atau mekanisme bagaimana pewarisan sifat hereditas dari generasi berikutnya, pada prinipnya tak berubah. Dengan perkembangan pengertian manusia tentang stuktur dan fungsi gen, makin jelaslah mekanisme pewarisan sifat menurun terebut.

C. Deoxyribonucleic Acid ( DNA) dan Ribonucleic Acid (RNA)
Sejak morgan mengemukakan bahwa gen adalah factor keturunan yang terdapat dalam kromosom, dan kromosom terdapat dalam nucleus sel, maka para ahli mulai melkukan penelitian terdapat isi nucleus sel. Substansi dasar nucleus adalah protein yang khas dan terdapat dalam nucleus, disebut nukleo-protein atu protein nucleus sel. Nucleoprotein dibangun oleh senyawa protein dan asam nukleat.ada beberapa macam asam nukleat tetapi yang ada kaitanya dengan hereditas adalah DNA dan RNA. Keduanya bertanggung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat keturunan.
1. DNA
DNA terdapat dalam semua sel yang sedang mengalami pembelahan diri, dimana sebagian besar DNA terdapat dalam nucleus dan merupakan komponen kromosom yang sangat penting.
Sampai sekarang masih diselidiki terus-menerus apakah satu gen terdiri atas molekul DNA ataukah satu DNA terdiri atas beberapa gen. banyak data mengungkapkan bahwa DNA adalh pembawa sebagian besar atau seluruh sifat-sifat genetic yang khas dalam kromosom, sehingga DNA merupakan gen itu sendiri. Oleh karena itu banyak yang berpendapat bahwa satu DNA sama dengan satu gen. molekul DNA juga terdapat dalam mitokondria, plastid dan sentriol. Pada hewan paramecium, ameba proteus, amfibi dan tumbuhan paku-pakuan,molekul DNA terdapat dalam dasar sitoplasma. DNA merupakan susunan kimia makro molekuler yang kompleks. Molekulnya merupakan suatu rantai yang amat panjang dan substansi dasarnya terdiri atas :
a. Gugusan gula (gula petonsa yang dikenal sebagai deoksiribosa)
b. Asam fosfat, dan

c. Basa nitrogen, yang setiap gula.
Basa nitrogen dapat dibedakan menjadi empat macam yaitu :
a. Golongan pirimidin ada dua macam yaitu cytosine (C) dan timin (T)
b. Golongan purin ada dua macam yaitu adein (A) dan (G).
Pirimidin yng terdiri atas cytosine (C) dan timin (T), purin yang terdiri dari adenine (A) dan guanine (G) membentuk rangkaian persenyawaan kimia dengan deosiribosa menjadi suatu molekul yang dinamakan nukleosida atau deoksiribonukleosida yang dapat berlaku sebagai precursor elementer untuk sintesis DNA. (perhatikan gambar 4.4).
Precursor adalah unsure pemula dalam pembentukan suatu senyawa. Tetapi Sebelum suatu deosiribonukleosida dapat menjadi bagian dari suatu molekul DNA, molekul ini harus bergabung dengan gugus fosfat untuk membentuk suatu nukleotida atau deoksiribonukleotida.

Dengan kata lain, satu satuan (monomer) yang terdiri dari fosfat, gula dan basa ini
disebut nukleotida atau deoksiribonukleotida.
Kalau satu nukleotida disamakan dengan satu mata rantai, maka satu molekul DNA dapat terdiri atas ratusan bahkan ribuan nukleotida. Kita dapat membayangkan betapa besarnya DNA, yang mempunyai berat molekul ratusan ribu ini. model struktur
.DNA ini pertama kali diciptakan oleh james D.watson (amerika) dan francis crick (inggris) pada tahun 1953 berdasarkn analisis foto defraksi sinar X.
Model DNA Watson-crick ini dapat digambarkan sebagai tangga tali yang terpilih
disebut”double helix”. Ibu tangga, (yaitu bagian yang dipegang kalau orang naik tangga) merupakan deratan gugusan gula ribose (deoksiribosa) dan asam fosfat; sedangkan bagian anak tangga, (yaitu bagian yang diinjak kalau orang naik tangga), merupakan dua diantara empat basa nitrogen yang telah disebut diatas. Dua basa nitrogen yang berpasangan selalu terdiri atas purin dengan pirimidin, dan kedua basa ini membentuk satu anak tangga.


2. RNA
Selain DNA,pada umumnya sel-sel organisme prokariotik dan eukariotik
mengandung asam nukleatlain yang sangat penting, yang disebut ribonucleic acid (RNA). Ada dua macam RNA, yaitu RNA genetic yang berperan seperti DNA, dan RNA nongenetik


RNA juga merupakan polimer asam nukleotida dari empat ribonukleotida.masing-
masing ribonukleotida terusun dari molekul gula ribosa,molekul, gugus fosfat, dan sebuah basa nitrogen. RNA tidak mempunyai basa timin dari golongan pirimidin tetapi diganti oleh basa urasil(U).perhatkan gambar 4.8
gambar
RNA dibentuk atau dicetak oleh DNA dalam nukleus dan digunakkan untuk
mensintesis protein dalam plasma sel.
Sesuai dengan tempat dan funsinya, RNA dapat dibedakan menjadi 3 macam, yaitu :
a. RNA DUTA (RNA d), yang bentuknya pita tunggal, terdapat dalam nucleus sel, (baik dalm sel gamet maupun sel tubuh ), dan dan ditraskrip atau dicetak oleh DNA,
b. RNA TRANSFER (RNA t),dan
c. RNA ribosom (RNA r).
RNA transfer dan RNA ribosom selalu berada dalam plasma sel, sedangkan RNA
duta dibuat atau dicetak oleh DNA hanya pada saat diperlukan saja, dan tidak terus dicetak. Macam RNA duta yang dicetak tergantung pada macam protein yang akan disintesis dalam plasma sel.
Telah dijelaskan secara singkat bahwa DNA dan RNA keduanya merupakan senyawa asam nukleat yang komposisi kimianya terdiri atas rantai polinukleotida. Setiap nukleotida dibangun oleh asam fosfat, gula petonsa (deoksiribosa/ribose) dan basa nitrogen yang terikat pada gulanya.
Sekarang marilah kita pelajari lebih mandalam dan kita bandingkan kedu macam asam nukleat ini tentang letak,sifat maupun komposisi kimianya.hal ini perlu untuk dapat menjelaskan peranan DNA DAN RNA dalam hubunganya factor-fe\aktor hereditas dan sintesis protein.
Sintesa Protein
Fungsi gen, dalam hal ini DNA itu sendiri adalah penyusun protein. Bagaimana gen menjalankan tugasnya didalam sel, dapat dijelaskan sebagai berikut. Fungsi gen sangat dipengaruhi oleh susunan sel serta gen-gen lain dalam lingkunganya. Kegiatan sel diatur oleh berbagai enzim. Enzim adalah protein yang berkerjanya sangat spesifik.
Protein-protein dibangun didalam ribosom. DNA menyampaikan informasi kepada ribosom untuk mensintesis protein yang diperlukan. Kode-kode perintah atau informasi tercermin pada urutan dan pengulangan basa-basa nitrogen yang teratur dalam DNA. Apakah yang menyampaikan perintah itu ? RNA tertentu menerima perintah dari DNA, kemudian meninggalkan inti, pergi ke ribosom sebagai tempat penyusunan protein, RNA tertentu itu dikenal sebagai RNA duta.
Disini RNA duta berfungsi sebagai “duta” pembawa informasi, sedang DNA bertindak sebagai arsitek atau perancang pola penyusunan protein informasi yang disampaikan adalah kode-kode genetic atau kondon.
Kita telah mengetahui adanya 3 macam RNA, yaitu RNA duta, RNA transfer dan RNA ribosom, yang masing-masing disingkat sebagai RNA d, RNA r.setelah RNA d sampai diribosom,selanjutnya bertindak sebagai “pola cetakan” atau matriks untuk menyusun protein yang diperintahkan DNA. untuk mensintesis protein ini diperlukan asam-asam amino. disini datanglah giliran RNA t untuk memulai tugasnya, yaitu mengangkut asam-amino yang diperlukan,sesuai dengan kode-kode pada RNA d dengan cara menterjemahkan kodon tersebut. Setelah memperoleh asam amino yang sesuai , maka RNA t besrta dengan asam amino bawaanya pergi menempel pada RNA d.setelah sampai tempat “cetakan” (dalam hal ini adalah ribosom),asam-asam amino yang dibawa oleh berbagai RNA t digabung-gabung sehingga membentuk protein yang dikehendaki.
Sintesis protein dapat diikhtisarkan sebagai berikut.
1. DNA membentuk RNA d untuk membawa kode-kode pembentukan protein, berdasarkan pada urutan basa nitrogennya.
2. RNA d meninggalkan nucleus, pergi ke ribosom yang terdapat dalam sitoplasma.
3. RNA t dating membawa asam amino yang sesuai dengan kode yang dibawa oleh RNA d.RNA t ini menggabung dengan RNA d,sesuai dengan pasangan-pasangan basa nitrogennya yang seharusnya.
4. asam-asam amino akan berderet-deret dalam urutan sesuai dengan kode sehingga terbentuklah protein yang diharapkan.
5. protein yang terbentuk merupakan enzim yang mengatur metabolisme sel.

Suatu gen tertentu membawa kode untuk polipeptida.polipeptida adalah suatu rantai atau deretan asam amino yang panjang. Suatu protein fungsional terdiri atas satu atau lebih polipteda.
Kode genetic (kodon) untuk suatu polopeptida dikopi atau disalin dari DNA menjadi suatu molekul RNA d.sintesis RNA dinamakan transkripsi ,karena menulis kembali pesan genetic yang dikode dalam DNA, menjadi satu molekul RNA. Rna d membawa kode ini ke ribosom, sebagai tempat berlangsungnya sintesis protein.
Kode genetic RNA d menyusunya dimna asam-asam amino dilipat bersama untuk membentuk suatu polipeptida. Sintesis protein yang mengunakkan kode ini disebut translasi, karena informasi genetic disalin dari “bahasa” asam amino protein .RNA d tidak dapat mengenal suatu asam amino secara langsung suatu molekul adaptor, yaitu RNA t diperlukan untuk membawa eduanya bersama molekul RNA t membawa asam amino yang tepat atau sesuai keribosom dan menyusun atau mencocokannya pada posisi kode-kodenya .saat kode genetic dalam suatu molekul RNA d “terbaca “ pada ribosom asam-asam amino dilipat bersama sutu demi satu menjadi pipeptida.
Dengan demikian didalam proses sintesis protein :
• RNA d mengandung kode untuk penyusunan asam-asam amino dalam suatu polipeptida.
• Molekul-molekul RNA t membawa asam-asam amino keribosom dan mencocokannya kedalam tempat yang tepat atau sesuai dalam peningkatan rantai polipeptida.
• RNA r merupakan suatu komponen utama ribosom yang peran tepatnya dalam proses sintesis protein masih belum jelas ,tetapi diduga memiliki fungsi umum pada proses sintesis protein.
• Karena molekul DNA mengandung informasi genetic, maka sintesis protein dikontrol oleh molekul DNA .
• Ketiga RNA d, RNA t, dan RNA r berperan aktif dalam proses penbentukan protein .setelah RNA duta menerima informasi genetic dari DNA,maka RNA d meninggalkan nucleus dengan segera menempel pada ribosom.sedangkan RNA t mengikat asam amino dalam sitoplasma dan membawanya ke RNA t mengikat asam amino dalam sitoplasma dan membawanya ke RNA d yang telah siap dalam ribosom.
E. Kode Genetik
Diatas telah dibahas secara singkat tentang tugas RNA t yang membawa asam-asam amino sebagai bahan untuk menyusun protein. Para ahli belum belum puas sampai disitu saja. Mereka masih ingin mengetahui lebih lanjut bagaimana mekanisme pemilihan asam-asam amino tersebut. Adakah aturan tertentu cara bagaimana RNA t menterjemahkan kode-kode perintah dari DNA agar tidak salah ? nirrenberg dan matthaei (1960),mengadakan berbagai percobaan untuk memecahkan masalah kode genetic ini. Mereka mencampurkan urasil (salah satu basa nitrogen pada RNA)
Dengan enzim pembentuk RNA. Dari pencampuran ini dihasilkan RNA yang hanya terdiri atas urasil dan mereka namakan poliurasil(poli-U). bila poli-U dimasukkan kedalam kedalam campuran berbagai macam amino, maka akan terbentuklah rangkaian fenilalanin , yaitu protein yang terdiri satu macam amino.hal ini merupakan kejadian permulaan tentang bagaimana manusia akan memecahkan peristiwa-peritiwa kehidupan melalui tabung reaksi.secara kode genetic, dapat ditafsirkan bahwa kode urasil-urasil-urasil..yang dibawa oleh RNA d berarti:”bentuklah protein dari asam amino fenilalanin!”atau kodon UUU,bunyinya dalam bahasa metabolisme sel adalah fenilalanin!
Dalam penelitian selanjutnya, kode-kode genetic lainya telah ditemukan, walaupun banyak yang belum terbaca. Misalnya kode CCC terjemahnya adalah prolin. Kpde AAA berarti lisin, dank ode UAU berarti tirosin dan sebagainya.sementara itu telah ditemukan pula beberapa sinonim kode,artinya beberapa kode yang mempunyai terjemahan yang sama. Sebagai missal adalah CGU=CGC=GGG=GGA yang berarti glisin. Dinyatakan ole para ahli bahwa kode-kode yang bersinonim ini adalah kode-kode yang telah mengalami degenerasi.
Yang disebut diatas adalah kode-kode yang dibawa RNA d untuk diterjemahkan.bagaimana kode dalam DNA-nya?
DNA,RNA DAN polipeptida adalah molekul bercabang. oleh karena itu tidak mengherankan bahwa urutan nukleotida dalam DNA direkam pada suatu urutan nukleotida dalam RNA d, yang senaliknya diterjemahkan kedalam suatu uruan asam amino dalam suatu polipeptida.
RNA d mengandung empat nukleotida yang berada, sehingga “bahasa”genetic harus memiliki empat kata berdasarkan alfabet. Hal ini berarti bahwa informasi genetic yang terdapat dalam DNA harus berupa bahasa genetic yang dibentuk kata-kata kode dengan mengunakkan empat alfabet DNA..empat basa nitrogen dalam DNA (A,T,C, dan G) dianggap sebagai alfabet dalam molekul DNA.
Sampai saat ini kita kenal dua puluh macam asam amino sebagai bahan dasar untuk protein. Pertanyaanya ialah: bagaimana empat basa nitrogen dapat diterjemahkan kedua puluh macam asam amino?
Karena terdapat empat basa nitrogen yang berbeda dalam DNA dan RNA dan terdapat dua puluh macam asam amino yang berbeda dalam protein, maka basa tersebut tidak dapat memberikan satu kode untuk setiap asam amino.
Oleh karena itu, kode genetic dapat mengunakkan urutan singkat dari basa untuk memberikan kode bagi masing-masing asam amino. Kemungkinan kode genetic yang paling sederhana adalah kode singlet, yaitu sebuah nukleotida memberi kode untuk satu asam amino. Apabila suatu urutan dua basa memberi kode untuk satu asam amin., maka akan terjadi 42=16 kemungkinan kombinasi dari basa ,sehingga dapat memperinci enam belas asam amino. Suatu kode yang terdiriatas dua macam huruf ini disebut kode dublet. Kodee dublet elum cukup,karena masih terdapat empat macam asam amino yang belum dapat diberi kode .
Apabila suatu urutan tiga basa memberikan kode untuk satu asam amino,maka akan terjadi 43=64 kemungkinan kombinasi dari basa sehingga dapat meperinci empat macam asam amino. Hal ini dianggap lebih dari cukup. Suatu kode yang terdiri atas tiga huruf ini disebut kode triplet.tiplet;tiga basa menspesifikasi suatu asam amino.tripletRNA duta disebut kodon.dengan kata lain,kodon adalah satu kelompok nukleotida yang memperinci suatu asam amino.
Walaupun”petugas” dalam sintesis protein dapat dikatakan bekerja dengan teliti,
tetapi bukanya tak mungkin terjadi “kesalahan menterjemahkan” kode yang diterima daari DNA tersebut.bila terjadi kesalahan penerjemahan, akibatnya protein yang disususn juga keliru,sehingga dengan sendirinya enzim yang dihasilkan juga salah. Bila hal itu terjadi maka metabolisme akan terganggu karenanya. Misalnya pemacahan protein yang tidak selesai dalam proses pencemaran makana pembentuka protein yang salah dan masih banyak lagi, yang sifatnya menurun,dan kesalahan yang menurun ini berarti mutasi.
Dengan demikian kekeliruan RNA t menafsirkan kode-kode genetic yang diterima
dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen.
Ingatlah kembali salah satu cacat menurun yang disebabkan ganguan asam fenil piruvat sehingga orang bersangkutan menderita gangguan mental (misalnya imbisil). Juga sering terjadi, misalnya pada semacam penyakit darah. Darah yang normal hemoglobinya mengandung asam glutamate,tetapi suatu kekeliruan maka darah .